سیتوژنتیک، مطالعه ساختار، فعالیت و تکامل کروموزوم ها، این حاملان توارث است که در هسته سلول واقع شده اند. سیتوژنتیک با رفتار کروموزوم در حین تقسیم های سوماتیک (پیکری) و رده های اولیه سلول های ژرمینال (جنسی) برای تولید دو سلول دختر مشابه با دو مجموعه کروموزومی (میتوز) یا دو تقسیم متوالی سلول ژرمینال است که به تولید سلول های جنسی با یک مجموعه کروموزومی (میوز) منجر می شود. سیتوژنتیک انسان به ویژه به چگونگی این فرایندها که ممکن است در آن ها اشتباهی صورت گیرد و به تغییرات ساختاری منجر شود توجه می کند، زیرا تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها عامل اصلی بسیاری از سندرم های ژنتیکی، عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های متعدد، سرطان، ناباروری و سقط خودبه خود می باشد.

در انسان تعداد کروموزوم‌های دیپلوئید طبیعی ۴۶ عدد است، متشکل از ۲۲ جفت کروموزوم اتوزوم با شماره‌های از ۱ تا ۲۲ و یک جفت کروموزوم جنسی (XX در زنان و XY در مردان). تخمین زده می‌شود ژنوم انسانی تقریباً حاوی ۲۵۰۰۰ ژن باشد که در طول ۲۳ جفت کروموزوم پخش شده‌اند. حتی کوچک‌ترین کروموزوم اتوزوم، کروموزوم ۲۱، حاوی ۳۵۲ ژن است. بنابراین جای تعجب نیست که مضاعف شدگی یا حذف در کروموزوم‌ها، حتی در قطعه کوچکی از کروموزوم، اثر قابل توجهی بر بیان طبیعی ژن داشته باشد و به ناهنجاری‌های فیزیولوژیک و تکاملی شدیدی منجر گردد.

انحرافات در تعداد و ساختمان ۴۶ کروموزوم انسان، علی‌رغم عواقب کشنده شدید آنها به گونه‌ای تاسف بار شایع است. اختلالات کروموزومی در 10-2۵ درصد تمامی بارداری‌ها روی می‌دهد. این اختلالات عامل اصلی سقط جنین، ناهنجاری‌های بدو تولد و عقب‌ماندگی ذهنی و متداول ترین انحرافات کروموزومی، تریزومی‌های گوناگونی می‌باشند که نشان می‌دهد جدایی کروموزوم‌ها در فرآیندی بسیار مستعد خطا می باشد. بسیاری از آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی از میوز منشا گرفته و به‌طور قابل توجهی در نقص بارداری، به ویژه در زنان با سنین بالا سهیم اند.

شایع‌ترین تریزومی اتوزومی، تریزومی ۲۱ است که فراوانی آن ۱ در ۷۰۰ تولد زنده است. درعوض، کروموزوم ۲۲ منجر به سقط خود به خود جنین می‌شود که ناشی از عدم توازن شدید می باشد. زیرا کروموزوم ۲2 از دوبرابر ژن (فراوانی ۷۴۲ ژن) در مقایسه با کروموزوم 21 برخوردار است. علاوه بر کروموزوم 21، فقط دو تریزومی اتوزومی دیگر با فراوانی کم‌ دیده شده‌اند: تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸، که در مبتلایان زنده به ترتیب با شیوع ۱ در ۱۰۰۰۰ و ۱ در ۸۰۰۰ روی می‌دهد. با این حال، بیشتر بارداری‌ها با تریزومی‌های ۱۳ و ۱۸ منجر به سقط شده یا نوزادان مبتلا معمولاً در اولین سال زندگی از بین می‌روند.

برخلاف عدم بقای تریزومی‌های اتوزومی، تریزومی‌های کروموزوم جنسی مانند 47XXY و 47XXX به دلیل غیر فعال شدن کروموزوم X یا تعداد نسخه‌های ژنی که روی کروموزوم Y قرار دارند، از پیچیدگی‌های فنوتیپی کمتری برخوردارند و عمدتاً در توسعه بیضه یا اسپرماتوژنز دخالت دارند.

معرفی روش های سیتوژنتیک مولکولی مانند FISH انقلابی در حیطه سیتوژنتیک معمولی ایجاد کرده و موجب پیشرفت قابل توجهی در سیتوژنتیک بالینی شد.

بخشی از کتاب “سیتوژنتیک بالینی” نوشته دکتر حسین مزدارانی